いぶきの病気について
生まれてから今までに見つかったいぶきの病気です。
内容については、私なりの解釈でわかりやすいように記述していますが、説明について間違いと思われる箇所がありましたらご指摘ください。
ダウン症候群 ［だうんしょうこうぐん］
染色体異常の中でも最も頻度が高いといわれています
通常２３組４６本あるヒトの染色体のうち「２１番目」の染色体が１本多いことから「２１トリソミー」とも呼ばれています
生まれてくる確率は１０００人に１人（高齢出産に多いとか・・私も３７歳でした）
なぜ異常が起こるのか、はっきりした原因はまだ解明されていないようです
染色体の数が１本多い事がマイナス方向に働いてしまうのか、だいたいの場合において知的や身体の発達の面で遅れがでるようです
しかも約半数が合併症を持っているといわれ、心臓の疾患に加え、消化器系・眼や耳の疾患などなど、やっかいな病気をかかえている場合が多く、その都度治療していかなければなりません（いぶきも例に漏れず・・ですが）
こうして書くとただただ大変そうに思えますが、「性格がおだやかでやさしい」のが特徴で「天使のよう」だと言う人もいます
確かにいぶきを見ていると癒されます（笑）
私自身まだまだダウン症に関してはわからないことがたくさん・・
ただ、成長が遅いだけで、できることは他の子と変わらないといいます
この先も、あせらず・ゆっくり・のんびりといぶきの成長に付き合っていきたいと思います
通常２３組４６本あるヒトの染色体のうち「２１番目」の染色体が１本多いことから「２１トリソミー」とも呼ばれています
生まれてくる確率は１０００人に１人（高齢出産に多いとか・・私も３７歳でした）
なぜ異常が起こるのか、はっきりした原因はまだ解明されていないようです
染色体の数が１本多い事がマイナス方向に働いてしまうのか、だいたいの場合において知的や身体の発達の面で遅れがでるようです
しかも約半数が合併症を持っているといわれ、心臓の疾患に加え、消化器系・眼や耳の疾患などなど、やっかいな病気をかかえている場合が多く、その都度治療していかなければなりません（いぶきも例に漏れず・・ですが）
こうして書くとただただ大変そうに思えますが、「性格がおだやかでやさしい」のが特徴で「天使のよう」だと言う人もいます
確かにいぶきを見ていると癒されます（笑）
私自身まだまだダウン症に関してはわからないことがたくさん・・
ただ、成長が遅いだけで、できることは他の子と変わらないといいます
この先も、あせらず・ゆっくり・のんびりといぶきの成長に付き合っていきたいと思います
先天性食道閉鎖症 ［せんてんせいしょくどうへいさしょう］
生まれつき食道がつながっていない病気です
出生頻度は２０００～３０００人に１人と言われています
いろいろなタイプがあって、いちばん多いのはＣ型と呼ばれるもの（下の食道が気管とくっついているケース）で８割程度
いぶきの場合は約１割を占めるＡ型で、上下の食道の先端がどこにもつながってなくて、さらに間隔がかなり長いという状態でした
Ａ型でこのように間隔が長い場合は、通常上下の食道をすぐには繋ぐことができないので、治療が長期に及んでしまいます
出生頻度は２０００～３０００人に１人と言われています
いろいろなタイプがあって、いちばん多いのはＣ型と呼ばれるもの（下の食道が気管とくっついているケース）で８割程度
いぶきの場合は約１割を占めるＡ型で、上下の食道の先端がどこにもつながってなくて、さらに間隔がかなり長いという状態でした
Ａ型でこのように間隔が長い場合は、通常上下の食道をすぐには繋ぐことができないので、治療が長期に及んでしまいます
心室中核欠損 ［しんしつちゅうかくけっそん］
心臓の左心室と右心室の間の壁に穴があいている病気で、先天性の心臓の病気ではいちばん多いといわれています
小さい穴であれば成長とともに自然と塞がることもあるようですが、穴が大きい場合は心臓に負担がかかるため手術で治します
いぶきの場合は５ミリ程度の穴でした（割と大きいほう）が、生後５ヶ月の時に根治手術を行い、経過も良好です
小さい穴であれば成長とともに自然と塞がることもあるようですが、穴が大きい場合は心臓に負担がかかるため手術で治します
いぶきの場合は５ミリ程度の穴でした（割と大きいほう）が、生後５ヶ月の時に根治手術を行い、経過も良好です
大動脈縮窄症 ［だいどうみゃくしゅくさくしょう］
大動脈（心臓から全身へ血液を送り出す太い血管）の一部が細くなっている先天性の病気です
下半身へ流れる血液の量が少なくなるため、足首の血圧が腕の血圧よりも低くなります（そういえばいつも足が冷たかった・・）
縮窄がそれほどひどくなく症状があまりない場合はそのまま生活できる事もあるようですが、症状が重いと手術が必要です
手術では血管の細くなっているところを切り取って端と端の血管を再びつなぎます
いぶきの場合は縮窄部分を７ミリ程度切り取りました（大人の体だと７センチくらいに相当という事なので、長いほうかもしれません）
こちらも心室中核欠損と同時に手術を行い根治済みです
下半身へ流れる血液の量が少なくなるため、足首の血圧が腕の血圧よりも低くなります（そういえばいつも足が冷たかった・・）
縮窄がそれほどひどくなく症状があまりない場合はそのまま生活できる事もあるようですが、症状が重いと手術が必要です
手術では血管の細くなっているところを切り取って端と端の血管を再びつなぎます
いぶきの場合は縮窄部分を７ミリ程度切り取りました（大人の体だと７センチくらいに相当という事なので、長いほうかもしれません）
こちらも心室中核欠損と同時に手術を行い根治済みです
大動脈管開存 ［どうみゃくかんかいぞん］
生まれる前の赤ちゃんには肺動脈と大動脈の間に動脈管と呼ばれる太い管があって、普通は生後一日でこの管は閉じるのですが、開いたままになっている病気です
ダウン症児には多くみられるようで、やはりいぶきも例外ではありませんでした
上記２つの心臓疾患とともに根治済みです
ダウン症児には多くみられるようで、やはりいぶきも例外ではありませんでした
上記２つの心臓疾患とともに根治済みです
ＭＲＳＡ
メチシリン耐性黄色ブドウ球菌の略
黄色ブドウ球菌は普通の人が誰でも持っている菌ですが、その中で抗生物質に対して耐性（つまり効きにくい）を持ったものがこのＭＲＳＡです
感染しても発症しなければ特に問題なく、健康であれば発症することもないようです
ただ、抵抗力が落ちていると発症することがあり、一度発症すると抗生物質が効かないために死に至るケースもあるそうです
いぶきも今のところ特に発症してはいないのですが、油断できない感染症です
黄色ブドウ球菌は普通の人が誰でも持っている菌ですが、その中で抗生物質に対して耐性（つまり効きにくい）を持ったものがこのＭＲＳＡです
感染しても発症しなければ特に問題なく、健康であれば発症することもないようです
ただ、抵抗力が落ちていると発症することがあり、一度発症すると抗生物質が効かないために死に至るケースもあるそうです
いぶきも今のところ特に発症してはいないのですが、油断できない感染症です
肺高血圧症［はいこうけつあつしょう］
心臓から肺に血液を送り届ける肺動脈の血圧が高くなってしまう病気です。
原因としては先天性心疾患などいろいろあるようです。いぶきの場合は肺か気管に問題があるようなのですが詳しい原因はわかっていません。（もともとダウン症には、肺高血圧があるケースが多いということです。）
肺高血圧の状態が長く続くと心臓にも負担がかかるため、酸素療法などで肺動脈の血圧を下げるなどして進行を防ぎます。しかしながら、酸素療法では肺の機能を改善することはできません。肺高血圧そのものが治るのには成長して肺が正常に機能するようになるのを待つしかなく、治療に時間がかかります。（２００５年頃症状が改善。）
原因としては先天性心疾患などいろいろあるようです。いぶきの場合は肺か気管に問題があるようなのですが詳しい原因はわかっていません。（もともとダウン症には、肺高血圧があるケースが多いということです。）
肺高血圧の状態が長く続くと心臓にも負担がかかるため、酸素療法などで肺動脈の血圧を下げるなどして進行を防ぎます。しかしながら、酸素療法では肺の機能を改善することはできません。肺高血圧そのものが治るのには成長して肺が正常に機能するようになるのを待つしかなく、治療に時間がかかります。（２００５年頃症状が改善。）